1000字帶你認識單基因遺傳病，備孕夫妻須知這4個類別

選擇第三代試管嬰兒的人群中有很大部分是某些遺傳病攜帶者，而遺傳性疾病也分染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體這4大類，今天這裡咱們就來說說比較常見的“單基因遺傳病”！

單基因遺傳病的現狀

單基因遺傳病就是由於一個基因突變所導致的遺傳性疾病，而單基因病比較常見的，有經常看到的如白化病、先天性耳聾、血友病等這類都是由於單個基因發生了突變所引起的疾病。

1. 1. 單基因疾病是由一個特定基因的DNA變化引起的，並且通常具有可預測的遺傳模式；
2. 2. 人類單基因遺傳病超過10,000種；
3. 3. 引起這種疾病的基因的變異稱為基因突變或等位基因疾病。

生活中，您有可能聽說過囊性纖維化、鐮狀細胞病、脆性X綜合徵、肌營養不良症或亨廷頓病。這些都是單基因疾病的例子。通常，單基因疾病屬於罕見病，比例約為世界人口的1％。

單基因疾病的類別

由於僅涉及單個基因，因此可以通過尋找家族先證者追蹤這些疾病，並且可以預測它們在後代中發生的風險。單基因疾病可分為不同類別：顯性遺傳病，隱性遺傳病和X連鎖遺傳病。

常染色體顯性遺傳

意味著一個人只要有一個突變的基因就可以患上這種病，通常，變異的基因來自也患有該病的父母，並且該家族中的每一代可能患有該病症。

在某些情況下，一個人患有引起疾病的基因並且沒有表現出疾病的症狀，但仍然可以將該基因傳遞給他或她的孩子，攜帶常染色體顯性疾病基因的人有50％的機會將基因傳遞給每個孩子。

常染色體隱性遺傳

意味著必須有兩個突變的基因拷貝才能患上這種疾病，每個父母將該基因的一個突變的基因拷貝遺傳給子女，父母被稱為疾病的攜帶者。因為他們有一個正常的基因拷貝和一個突變基因的拷貝，但他們沒有表現出這種疾病的症狀。

當父母雙方都是突變基因的攜帶者時，他們的每個孩子都有25％的機率患有這種疾病，有50％的機率成為這種疾病的攜帶者（就像父母一樣），並且25％是沒有遺傳這種疾病健康者。

每次懷孕都有相同的風險，如果一個家庭中有多個人患有這種疾病，這些人往往是同一代人。

X連鎖顯性遺傳

類似於常染色體顯性遺傳的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，X連鎖顯性疾病也是非常罕見。

X連鎖隱性遺傳病

通常僅見於男性，並且比X連鎖顯性疾病更常見。男性只有一條X染色體，所以如果一個男性他的X染色體上遺傳了一個突變的基因（總是從母親那裡遺傳），將不會有任何正常的基因拷貝。

在一條X染色體上有一個突變基因的女性被稱為X連鎖隱性遺傳的攜帶者。

女性很少在兩條X染色體上都有突變的基因，在大多數情況下，作為攜帶者的女性不會出現症狀，因為該基因還有一個正常基因的拷貝掩蓋了非正常基因拷貝。

女性攜帶者中如果生的是兒子，則有25％的可能患有這種疾病，健康的可能性為25％；如果是女兒，則有25％是攜帶者，25％的機率是健康的。

患有X連鎖隱性遺傳疾病的男性不會將這種疾病傳給他們兒子，但他的女兒將100％成為攜帶者。

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。