帶你認識罕見病turner綜合徵，如何治療一文總結好

特納綜合徵又稱先天性卵巢發育不全綜合徵，一般只有女性才會有，屬於染色體異常所致的疾病，特納綜合徵的臨床診斷主要依靠染色體檢查，正常女性有2條X染色體，特納綜合徵患者僅有1條X染色體，生長緩慢、性腺發育不良、無生育能力，還可以表現頸短、後發跡低等，有的還有腎臟及心臟的畸形。

特納綜合徵注意事項

因為 Turner綜合症(TS)患者發育不全，一般不能生育，可以通過收養的方式撫養後代。對保留生育能力較少者，可採用輔助生殖技術進行妊娠，但由於 Turner綜合徵(TS)常伴有多種併發症，因此應在妊娠前對相關併發症或潛在併發症進行詳細評估，並建議謹慎考慮妊娠。特納綜合徵發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，佔胚胎死亡的6.5%，特納綜合徵臨床特點為身矮，5歲左右就會變得明顯，並且患者身高一般低於150釐米，特納綜合徵要注意這些事項：

1. 1. 在懷孕期間和備孕期都要注意葉酸的補充，孕前和孕後3個月都要補充；
2. 2. 按時做產檢，通過產前篩查和產前診斷，產前診斷必須以基因診斷為基礎。確認胎兒是否患有嚴重的先天缺陷，早期發現，早期干預可以減少缺陷嬰兒的出生；
3. 3. 寶寶出生後及時做疾病篩查，及時治療，可以避免或減輕致疾，提高患病兒童的生活質量。

儘管Turner綜合徵（TS）目前沒有根治的辦法，但早期的對症治療可有效地改善患者的症狀。對此患者應考慮荷爾蒙治療，促進性發展，維持二性徵。需要指出的是，Turner綜合徵的合併症發生率會隨著年齡增長而增高，部分患者還會存在明顯的心理問題，故建議患者應在多學科診療模式下制定個體化治療方案，並長期隨訪，以儘可能改善患者的預後及生活質量。

備孕期間要戒菸戒酒，菸酒刺激會造成對精子的損害，而且菸酒中的多種有害物質也會殺傷精子，所以在備孕前三個月開始就應該停止吸菸喝酒，每天保證足夠的睡眠時間，能夠以最佳的狀態進行備孕。