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最近更新時間 2023-09-29 12:00:10
三代試管嬰兒技術稱之為胚胎植入前遺傳學檢測技術又稱為PGT技術。PGT技術又包括PGD和PGS兩種。主要是幫助有染色體異常的不孕夫婦或者存在染色體異常的夫婦,以及有單基因疾病這種家族遺傳病的患者可以通過三代試管嬰兒技術的篩查來獲得一個正常的胚胎,並且獲得一個不攜帶有這種致病基因的胚胎,生育正常健康的寶寶。
首先PGD和PGS技術都是用於第三代試管嬰兒胚胎植入前檢查,能夠有效幫助人們選擇健康胚胎實現優生優育,那麼PGD/PGS是怎麼做的?目前胚胎囊胚期活檢是目前主要使用的方法,使用機械法或鐳射法取5-10個滋養外胚層細胞。
PGD/PGS篩查優點
單單就取材和檢測手段上來說,優點在於對胚胎的發育和種植潛能影響小,可以獲得更多的細胞進行檢測,診斷準確性高。缺點在於因為體外培養的胚胎僅有20%~50%能夠發育到囊胚期,可檢測的胚胎數量不多。
然後就是目前廣泛應用的全基因組檢測技術(CGH、NGS等),相比來說aCGH的優點在於可一次檢測全部的染色體,檢測週期短,檢測效率高。
這裡說的“aCGH可一次檢測全部的染色體”,指檢測囊胚細胞中的全部染色體。好比來說“圖書館=染色體”,3頁書=1個基因的理解,相當於短時間要讀非常多的書,aCGH是一種高效的“讀書方式”,可以短時間讀完全部書,並且真正讀懂。
三代試管胚胎篩查缺點
aCGH的缺點在於不能檢測單倍體、某些多倍體 ( 如69,XXX、92,XXYY等)及平衡易位或倒位。另外,因為等位基因脫扣和優先擴增等現象的存在,將影響其檢測效率。
PGS可以明顯改善正常卵巢儲備的不孕患者、高齡、不明原因流產和反覆種植失敗患者,體外助孕的胚胎種植率和妊娠率,但同時需要更多的花費並承擔風險。
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