脆性X綜合徵會遺傳嗎？三分鐘帶你瞭解遺傳方式便知曉

脆性X綜合徵會不會遺傳

脆性X綜合徵會遺傳，因為綜合徵以X連鎖顯性遺傳模式遺傳意味著女性有兩種X在染色體中，每個細胞中基因的兩個副本之一中的突變足以引起疾病，而男性只有一個X，這種疾病是由每個細胞中基因拷貝突變引起的。

男人只把前突變傳給女兒在，大多數情況下，男性的症狀比女性更嚴重，而女性大多是攜帶者，或者病情更輕，男人只把前突變傳給女兒，兒子只接受一個Y不包括染色體FMR1基因。

脆性X綜合徵身體特徵

大多數患有脆性X隨著年齡的增長，綜合徵男性和約一半的女性有更明顯的身體特徵。如長而窄的臉、大耳朵、突出的下巴和前額、極其靈活的手指和扁平的腳，以及青春期後男性睪丸的增加，而導致脆性X綜合徵的原因有以下幾點：

FMR1基因突變

FMR1基因提供製造稱為製造FMRP這種蛋白質有助於調節其他蛋白質的產生，並在突觸發育中發揮作用，突觸是神經細胞之間的特殊連線，突觸對神經衝動的傳遞至關重要，幾乎所有的脆性X綜合徵病例是由突變引起的，在為突變CGG三重重複序列的DNA片段在FMR1基因內擴增。

通常，該DNA片段重複5-40次左右，但在脆性方面X綜合徵患者中，CGG片段重複超過200次，異常擴張的CGG片段會關閉FMR為了防止基因產生FMRP，這種蛋白質的丟失或缺乏會破壞神經系統的功能，導致脆性X綜合徵的體徵和症狀。具有55-200個CGG據說重複片段的男女都有FMR1基因前突變，大多數有這種前突變的人智力正常。

然而，在某些情況下，前突變的個體低於正常量FMRP，因此，它們的身體特徵可能是脆性的X綜合徵相似，可能會出現焦慮或抑鬱等情緒問題。一些具有FMR前突變兒童可能有學習障礙或類似自閉症的行為，前突變也被稱為脆性X相關原發性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相關震顫/共濟失調綜合徵的風險增加(FXTAS)。