地中海貧血難治但可防，引發原因、症狀表現建議瞭解

地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血，是一種比較罕見的先天性貧血疾病，因為其不能被徹底治癒、可遺傳的特性，所以對患病者後期的生育影響極大。雖然目前在醫學上還沒有辦法能夠治癒該病，但通過早期的一些措施能夠進行有效的預防，夫妻在生育前可通過一些相關檢查判斷是否有地中海貧血症等遺傳疾病，這樣能夠大大降低下一代患上地貧症的可能。

地中海貧血引發原因

大家都知道地貧的發病原因是遺傳，那麼導致地中海貧血的原因是什麼呢，其實這和人體血液中α、β、γ、δ這幾種肽鏈有關，只要其中一種缺失就可能導致地中海貧血的發生。

因此該病的主要原因就是基因出現異常，一部分人是因為組成珠蛋白的肽鏈，即α、β、γ、δ鏈的缺失，一部分人是因為變異，就將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，地中海貧血症狀主要出現在α、β上。

地中海貧血症狀表現

一般情況將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種，根據病情嚴重情況又大致的分為輕型、中間型、重型三種，不同型別的地中海貧血症其症狀也有所不同，具體如下。

α地中海貧血

α-地中海貧血是地中海貧血的一種常見型別，屬於常染色體不完全顯性遺傳疾病，在我國的發病率為10%～14%，從地中海沿岸的義大利、希臘、馬耳他、塞普勒斯到東南亞各國均是本病多發區。

1. 1. 靜止型：沒有任何特別的明顯症狀，同正常的寶寶一樣，雖然臍帶血或與正常指標有所差距，但3個月後即可恢復正常；
2. 2. 輕型：也是沒有明顯的症狀，雖然血紅細胞形態會有異常，臍帶血也難以達到正常指標，但這些症狀都會在半年後消失，基本上對寶寶身體沒有傷害；
3. 3. 中間型：多數患者在嬰兒時期就出現貧血、渾身無力、肝臟和脾臟形態異常的症狀，成人患者面容上會出現如重型β地貧的特有面貌形態；
4. 4. 重型：一般重型地中海貧血的患兒往往8-10月時就會胎死腹中，表現的症狀為，腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。

該型別在我國的廣東、廣西、海南、雲南、貴州、四川及香港等地區常見，發病率還是較高，患者以漢族為多，亦可見於回、傣、壯、苗和布依等少數民族。

β地中海貧血

又稱b型地中海貧血，該型別地貧發病年齡愈早，病情愈重，嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4周輸血1次，隨年齡增長日益明顯。

1. 1. 輕型：沒有特別的症狀，如日後沒有特殊病情出現，將一直可以正常活到老年；
2. 2. 中間型：症狀主要表現在幼兒時期開始貧血，人體骨骼或有輕微的改變，脾臟也略顯較大；
3. 3. 重型：一般出生的嬰兒在3個月後，會出現肝臟脾臟逐漸增大、發育遲緩、臉色慘白、貧血嚴重的症狀，隨著年齡的增加也會造成一些身體的變化，如額頭突起、眼距寬、頭部過大等。

患兒出生時無症狀，多於嬰兒期發病，生後3～6個月內發病者佔50%，這裡主要介紹比較常見的α型地中海貧血和型地中海貧血的症狀，關於γ、δ型就不過多的描述。

地中海貧血治療方法

地中海貧血能治好嗎？一般來說治好的可能性很小，雖然能通過骨髓移植治癒但是要想找到合適的骨髓機率很小，並且治療的費用也很高，根據地中海貧血症型別的不同，具體治療方法如下。

1. 1. 重型β地中海貧血：重型β地中海貧血除了進行骨髓移植手術外，基本是很難治癒的，主要採取的治療方法是定期輸血、長期使用除鐵劑、幹細胞移植以及其它藥物治療，如中藥益髓生血靈、羥基脲、葉酸、維生素C等；
2. 2. 中間型地中海貧血：主要包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者，相對重型患者貧血症狀會較輕，正常人需多補充維生素，如在貧血加重時仍需輸血治療；
3. 3. 輕型、極輕型地中海貧血：此種類型的患者無需進行治療，身體狀況會相對健康，主要是做好優生工作，確保下一代不再出現地中海貧血症。

正確地對症及支援治療對維持和延長生命非常重要，有條件者可試用異基因骨髓或外周血幹細胞移植，使用鐵螯合劑時，同時給維生素C有促進鐵排洩的作用，但大量使用維生素C會增加鐵對心臟的毒性作用，應該慎用。

地中海貧血危害

地中海貧血既然屬於一種病症，那除了有相應症狀之外，肯定也是有一定危害性的，早期病情不嚴重可能是發現不了的，但是後面隨著年齡的增長，危害也就格外明顯。

1. 1. 一般輕度的地中海貧血只要控制好對患者危害不大，如果是中重度型在發病時可能造成患者渾身無力、營養不良、肝脾腫大等情況，隨著年齡增加，患者還會出現支氣管炎和腎炎，嚴重導致心力衰竭死亡；
2. 2. 如果是孕婦地中海貧血的話，不僅會危害到自己身體，還可能傳染給胎兒，導致孩子以後會接受終身的輸血治療，給患者家庭造成很大的治療壓力；
3. 3. 地中海貧血治療過程所需的花費是巨大的，由於本身是遺傳性的疾病，要想徹底根治是非常的困難，同時長期不間斷的治療會給家裡經濟帶來極大的負擔。

總之地中海貧血危害性是非常大，所以在有生育小孩打算之前一定要進行詳細的體檢，這樣才能有效的預防孩子有地中海貧血的疾病。

地中海貧血篩查

地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施，在產前會為女性進行血常規檢查，檢測其是否是地中海貧血症攜帶者，如是則對夫妻雙方進行一個更加全面的檢查，然後再對腹中的胎兒進行產前基因診斷。

如果通過基因診斷髮行胎兒已經患有中間型或重型地貧，那麼醫生會建議終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠，但最終還是要以醫囑來進行。

地中海貧血早期預防

由於地中海貧血很難被徹底根治，同時其遺傳性質也會影響到下一代，所以關於早期的預防和診斷對於地中海貧血預防很重要。

1. 1. 首先了解有關地中海貧血症的相關知識，正確的認識到地貧會給下一代和自身帶來的危害；
2. 2. 然後為了給下一代負責，建議做好婚前檢查，準備結婚的情侶也應該積極做好婚前檢查，來確定二人是否帶有致病基因；
3. 3. 如發現腹中胎兒是重型地貧患者，建議必須放棄這一胎，以免未來給家庭帶來更大的負擔。

因為這種疾病是由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血，所以病目前尚無特殊根治方法，只有間斷輸血或輸濃縮的紅細胞以補充紅細胞的不足，現在對該病的預防才是重中之重。